由四川省衛健委批準成立的新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心，是樂(lè )山唯一一家可以開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病篩查的醫療機構。負責樂(lè )山、眉山、雅安三地市醫療保健機構出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗檢測、復查隨訪(fǎng)、診斷治療、質(zhì)量控制和信息統計反饋，以及全市新生兒遺傳代謝疾病篩查工作人員的業(yè)務(wù)培訓、技術(shù)指導、質(zhì)量控制和監督檢查；是中國出生缺陷干預救助基金會(huì )“出生缺陷救助基地”，負責轄區內新篩確診患兒以及其他各類(lèi)遺傳代謝疾病患兒的救助工作。

該中心開(kāi)展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)；苯丙酮尿癥(PKU)；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)；葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥；串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病篩查；后續還將陸續開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測；新生兒耳聾基因檢測等新技術(shù)新項目。